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拯救乳腺癌 基因检测是预测手段!
发布日期:2020-08-27 浏览次数:80

 

 

       众所周知,乳腺癌是女性所患恶性肿瘤中的“老大”。最新调查数据显示,世界上每3分钟就有一名妇女被诊断为乳腺癌。全世界每年约有120万妇女罹患乳腺癌,50万死于乳腺癌。在世界范围内,乳腺癌占所有癌症发病率的10%,占女性癌症发病率的32%、占女性癌症死亡率的15%。研究显示,中国乳腺癌发病年龄段平均比美国年轻5-10岁。中国乳腺癌患者就诊年龄平均为48.7岁,其中,超过1/3的乳癌患者在40-49岁之间得到确诊。乳癌的发病有着“城市化”、“高端人群”的趋势。在现代化的进程中,诱发癌症的因素越来越复杂多样,基因突变、长期不良的生活习惯和方式、环境污染、病毒感染都有可能导致癌症发生。乳腺癌的危险因素除遗传因素外,还包括长期使用雌激素类药物、长期过量饮酒、高龄初次足月产且没有母乳喂养、月经初潮期低于10岁绝经期高于55岁、绝经后迅速肥胖等。另情感打击,独身且心理压抑,积郁成疾,也是重要原因之一。

 

基因检测提早发现乳腺癌

      BRCA1/BRCA2基因都是抑癌基因。正常人体每天都有大量的细胞更新,这个过程中会产生少量的癌细胞,但这些癌细胞很快就会被抑癌基因抑制或被免疫系统识别而杀死,不会形成肿瘤。BRCA1/2蛋白就是属于这个防线的一部分,如果它们基因突变导致抑癌功能的丢失,乳腺癌、卵巢癌或一些其它肿瘤发病率就会明显升高,由于它们是在乳腺癌首先被发现的,所以被称为乳腺癌易感基因。而有BRCA1/BRCA2基因突变的人并不意味着一定会发生乳腺癌,只是机率较正常人群相比大大提高,有报道显示,80%的遗传性乳腺癌与BRCA1/BRCA2的突变相关。

 

      1990年,研究者发现了BRCA1和BRCA2基因并证实其突变与发生乳腺癌有明确正相关关系。从此“BRCA1”被称为乳腺癌1号基因。拥有这个基因的家族倾向于具有高乳腺癌发生率,40%-45%的遗传性乳腺癌与BRCA1基因突变有关,而在乳腺癌和卵巢癌都高发的家族中80%的患者与BRCA1基因突变的发生有关。

 

      乳腺癌具有家族遗传性具有乳腺癌基因遗传性的家族中,有一位一级亲属罹患乳腺癌时,患病风险是无家族史女性的1.8倍,而当两位亲属罹患乳腺癌时,风险则增高为3倍,如果有三个以上亲属诊断为乳腺癌时,其患癌的风险则升高为4倍。BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和15%~45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和10%~20%。由于人种差异,在美国及欧洲乳腺癌人群中,BRCA1和BRCA2基因变异的比例较高,而中国家族性乳腺癌人群中,BRCA1和BRCA2基因突变率较低。一般来说,拥有乳腺癌基因的人并不一定都会得乳腺癌,只是拥有这种基因会有较高的乳腺癌发生率。


     乳腺癌基因排除也只是消除了今后罹患乳腺癌的高风险的可能。却并不能保证妳今后100%就不会得乳腺癌或者其他癌症。检测的结果还还可以使人们能及时了解自己的基因信息,预测机体患病的风险,有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯,预防和避免重大疾病的发生。

 

   
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